El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos
| Autor | Antonella Sardi Dima |
| Cargo | Máster en Bioética y Derecho, Universitat de Barcelona (España) |
| Páginas | 209-226 |
El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos – Antonella Sardi Dima
Rev Bio y Der. 2020; 48: 209-226
www.bioeticayderecho.ub.edu - ISSN 1886-5887
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Resumen
El Proyecto Genoma Humano ha significado un paso trascendental en la historia de la ciencia,
especialmente en el ejercicio de la medicina y en el tratamiento del paciente. Sin embargo, este
hito histórico también ha repercutido con intensidad en otras áreas de la sociedad, las cuales a la
fecha han comenzado a mostrar los impactos en sus diversas esferas. Este trabajo analiza el estado
actual de esta nueva realidad bajo el prisma de cada uno de estos agentes mencionados, con
especial énfasis en el nuevo concepto de “discriminación genética” que afecta a todo individuo en
razón de la información codificada en su ADN.
Palabras clave: Proyecto genoma humano; discriminación genética; sujetos asintomáticos;
compañías de seguros; empleador; hallazgos.
Abstract
The Human Genome Project has meant a transcendental step in the history of science, especially
in the practice of medicine and in patient’s treatment. However, this historical milestone has also
had an impact on other areas of society, which have begun to show the effects in their various
spheres. This paper analyzes the current state of this new reality under the prism of each of these
mentioned agents, with special emphasis on the new concept of "genetic discrimination" that
affects every individual because of the information encoded in their DNA.
Keywords: Human genome project; genetic discrimination; asymptomatic subjects; insurance
companies; employer; incidental findings.
Resum
El Projecte Genoma Humà ha significat un pas transcendental en la història de la ciència,
especialment en l'exercici de la medicina i en el tractament del pacient. No obstant això, aquesta
fita històrica també ha repercutit amb intensitat en altres àrees de la societat, les quals a la data
han començat a mostrar els impactes en les seves diverses esferes. Aquest treball analitza l'estat
actual d'aquesta nova realitat sota el prisma de cadascun d'aquests agents esmentats, amb
especial èmfasi en el nou concepte de “discriminació genètica” que afecta a tot individu en raó de
la informació codificada en el seu ADN.
Paraules clau: Projecte genoma humà; discriminació genètica; subjectes asintomàtics;
companyies d'assegurances; ocupador; troballes.
El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos – Antonella Sardi Dima
Rev Bio y Der. 2020; 48: 209-226
www.bioeticayderecho.ub.edu - ISSN 1886-5887
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1. Introduccio n
El Proyecto Genoma Humano y sus antecedentes inmediatos han dado un giro radical al concepto
de medicina hasta ese entonces socialmente aceptado. Muchos agentes, muchas estructuras,
muchos preconceptos, hasta entonces sometidos directamente a los resultados de analíticas
médicas y sus diagnósticos o a cualidades físicas de percepción inmediata, debieron readecuar sus
estructuras para dar lugar a unos datos, cuantitativa y cualitativamente grandiosos, que sin dudas
se debían incorporar.
Este artículo analiza el estado actual de los avances en la medicina predictiva, y más
particularmente en la genética y la genómica, y su influencia en los denominados Third Parties,
esto es, organismos públicos o privados no vinculados directamente al sector sanitario, pero con
claro interés en los avances de estas herramientas.
2. Evolución de la medicina
Actualmente, de una idea de la medicina preventiva, orientada a dar preferencia a la aplicación de
políticas sanitarias para prevenir enfermedades o lesiones, como las vacunas, se ha pasado a una
medicina de tipo predictiva, capaz de no sólo prevenir enfermedades sino también anticiparse a
ellas e identificar, a aquellos sujetos o grupos de sujetos más propensos a padecer algún deterioro
en su nivel de salud.
Esta denominada “medicina predictiva”, intenta detectar marcadores biológicos para hallar
a los individuos con alto riesgo de padecer determinadas afecciones, y así aplicar sobre ellos
programas de detección precoz a fin de instaurar las medidas preventivas específicas,
actualmente los indicadores más desarrollados se orientan a la detección de enfermedades
crónicas comunes como diabetes, enfermedades cardíacas, la enfermedad de Crohn y algunos
cánceres.
Hoy en día la sociedad se halla frente a un nuevo paradigma en la aplicación de esta
medicina predictiva, que podría denominarse “medicina personalizada posgenómica”. Con ella, es
a partir de la investigación y profundización en los conocimientos del genoma humano, la
genómica, la trascriptómica, la proteómica y la metaolómica que se puede aplicar una medicina
orientada exclusivamente al solicitante, considerando únicamente sus propiedades y
características particulares, agudizando con mayor eficiencia el uso de los recursos sanitarios y el
tratamiento médico.
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