Utilización de la tecnología genética en medicina: Cuestiones éticas y sociales

Introducción

Además de los factores medioambientales, lo que determina la salud y la predisposición de una persona a las enfermedades es su genoma (el material genético presente en cada célula del organismo). El material genético de un individuo se encuentra en el núcleo de las células en forma de cromosomas (existen 46 cromosomas, que forman 23 parejas y cada juego procede de uno de los padres). Los cromosomas contienen el material genético, el ADN, que se compone de 4 unidades diferentes, los nucleótidos. La secuencia de estos nucleótidos en la molécula de ADN constituye la información genética. La secuencia que codifica una única proteína se denomina gen. El genoma humano consta de unos 3 mil millones de bases y de 100.000 genes aproximadamente. Los cambios en el número y estructura de los cromosomas pueden dar lugar a enfermedades graves, pero incluso pequeños cambios en la secuencia de los nucleótidos también pueden producir una enfermedad.

Los avances en investigación genética y tecnología génica han dilucidado las posibles causas genéticas de enfermedades hereditarias conocidas y permiten diagnosticar e influir en la constitución genética de una persona

Los avances en investigación genética y tecnología génica han dilucidado las posibles causas genéticas de enfermedades hereditarias conocidas y permiten diagnosticar e influir en la constitución genética de una persona. Las principales áreas de aplicación de la tecnología génica en medicina son los análisis genéticos (con fines diagnósticos), la terapia génica al actuar sobre células somáticas y germinales y, la de más reciente debate, la clonación terapéutica de células madre embrionarias para obtener un tejido especializado.

Análisis genético

Es bien conocido el análisis de las aberraciones cromosómicas estructurales que, por ejemplo, producen el síndrome de Down (3 copias del cromosoma 21 en lugar de 2) y se viene utilizando desde los años 60 (investigación citogenética). El rápido progreso en genética molecular y la aparición de nuevas técnicas han hecho posible el análisis directo del ADN y los avances en la detección de mutaciones en los genes. responsables de algunas enfermedades, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia falciforme, así como de la artritis y el cáncer, en las que también influyen claramente los factores medioambientales. El Proyecto Genoma Humano actualmente en curso proporcionará mayor información sobre las causas genéticas subyacentes de diversas enfermedades e impulsará los avances de los respectivos análisis.

El rápido progreso en genética molecular y la aparición de nuevas técnicas ha hecho posible el análisis directo del ADN y el desarrollo en la detección de mutaciones en los genes responsables de algunas enfermedades

Los análisis genéticos tienen diversas aplicaciones reales y potenciales:

Ampliación del abanico diagnóstico para detectar o verificar las causas de síntomas poco claros (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington).

Predicción de enfermedades que pueden aparecer en el futuro. El diagnóstico prenatal incluye análisis citogenéticos y de genética molecular en el feto. El primero se realiza habitualmente en casos de embarazo de mujeres de edad madura. Los cromosomas se examinan para encontrar aberraciones macromoleculares visibles al microscopio. Los análisis de genética molecular se utilizan para determinar si el embrión es portador de determinadas mutaciones en algún gen responsables de enfermedades hereditarias. En el caso de la fertilización in vitro, las células embrionarias en los primeros momentos de la fecundación se pueden examinar mediante diagnóstico preimplantación antes de implantar el embrión en el útero. El diagnóstico preclínico se aplica después del nacimiento antes de que se pueda reconocer cualquier síntoma de enfermedad hereditaria. Se puede examinar a las personas para comprobar si son portadoras de mutaciones genéticas y obtener información sobre su salud futura. El diagnóstico de la predisposición se puede utilizar para determinar el riesgo personal a ciertas enfermedades multifactoriales como, por ejemplo, la enfermedad coronaria. Las personas afectadas podrán cambiar su estilo de vida según el diagnóstico y reducir así el riesgo de padecer la enfermedad. Estos y otros análisis se desarrollarán en el futuro, ampliándose a medida que sepamos más sobre el genoma humano.

Personalización del tratamiento médico para cada paciente. Es posible que algunos pacientes no respondan a fármacos a los que otros responden muy bien, o que incluso sufran reacciones adversas a estos tratamientos. La investigación en farmacogenómica trata de correlacionar las características genéticas de cada persona con su respuesta a los diferentes medicamentos. El objetivo es encontrar "el medicamento adecuado para el paciente adecuado" para hacer tratamientos más efectivos en el futuro.

Los análisis genéticos se pueden aplicar a los embriones para determinar si son portadores de mutaciones genéticas, y a los adultos para determinar su predisposición a ciertas enfermedades o la adecuación a ciertos tipos de tratamiento

Hoy en día existen análisis genéticos para unas 100 enfermedades hereditarias. Estos análisis se utilizan principalmente con fines predictivos, es decir, prenatales o presintomáticos. La información obtenida es muy diferente de la obtenida por los análisis diagnósticos convencionales, lo que suscita nuevas cuestiones.

Calidad de los análisis genéticos

Dado el gran alcance de las consecuencias de los resultados de los análisis genéticos, la calidad de los servicios que los realicen y la fiabilidad de los resultados son requisitos previos fundamentales para la aplicación de esta técnica. Los análisis genéticos se están haciendo cada vez más frecuentes, los vienen ofertando no sólo hospitales especializados sino también laboratorios analíticos y a veces se ofrecen directamente a los pacientes. Actualmente, no existe normativa europea común que garantice unos estándares mínimos de los servicios facilitados (por ejemplo, en cuanto a equipo técnico, formación técnica del personal del laboratorio, interpretación precisa de los resultados y provisión de información suficiente a los usuarios, fiabilidad de los resultados, asesoramiento anterior y posterior a los análisis (Dequeker y Cassiman, 1998)).

Todavía no existen estándares europeos de calidad específicos para los análisis genéticos

Reconociendo la necesidad de garantizar la calidad de los análisis y la protección del consumidor en todo lo relativo a los análisis genéticos a nivel europeo, el IPTS organizó un seminario en julio de 2000 con todos los interesados, para discutir las posibles maneras de conseguirla. De igual manera, la OCDE se esfuerza en encontrar soluciones adecuadas y armonizadas para abordar el tema de los análisis genéticos a nivel internacional.

Aspectos éticos de los análisis genéticos

En el caso de los análisis prenatales hay que sopesar la cuestión de evitar a los niños un sufrimiento en el futuro como consecuencia de una enfermedad hereditaria grave, frente a la cuestión de hasta qué punto nosotros, como sociedad, tenemos derecho a decidir qué vidas merecen la pena vivirse. En el caso del diagnóstico preimplantación surge la posibilidad de elegir entre diferentes embriones y con ello, la posibilidad de uso indebido y de "eugenesia positiva" (seleccionar el sexo y, en un futuro, quizá ciertas características para obtener "un niño de calidad"). La capacidad de seleccionar embriones por su genotipo podría en el futuro presionar socialmente sobre los padres que tienen niños discapacitados o enfermos ("hoy en día esto se puede evitar y, por tanto, no debería ocurrir") y producir cambios en la aceptación de las personas minusválidas.

Otra cuestión ética asociada al diagnóstico preimplantación es el uso de células embrionarias totipotenciales para biopsia y selección de embriones. Esta técnica destruye estas células, que tienen la capacidad de dar lugar a seres humanos y por tanto se considera que tienen el mismo estatus que los embriones, que deben ser protegidos. El diagnóstico preimplantación no está permitido en Alemania, Portugal, Austria y Suiza.

Los análisis genéticos conllevan cuestiones éticas, sobre todo cuando se utilizan para seleccionar embriones o si pueden detectar una enfermedad para la que no hay curación

El que una persona sepa que es portador de genes de una enfermedad hereditaria, que quizá no va a presentar síntomas hasta dentro de 10 ó 20 años, es una tremenda carga psicológica, y más todavía si no hay esperanza de curación. Por otra parte, si la persona afectada lo sabe, puede ir preparándose como mejor crea durante los años en los que está sana antes de enfermar. Al contrario que el diagnóstico convencional, el resultado de los análisis genéticos no afecta solamente a la persona analizada, sino también a los miembros de su familia, que también podrían ser portadores del mismo gen y que pueden querer o no tener información sobre su riesgo de futura enfermedad.

Se teme que la difusión de los análisis genéticos pueda ser causa de discriminación en el acceso al empleo, a los seguros y a la asistencia sanitaria privada

Con la posibilidad de predecir los riesgos potenciales de padecer una enfermedad en el futuro, surge la cuestión de la propiedad, confidencialidad y accesibilidad de los datos genéticos. Existe peligro de discriminación, especialmente en el contexto de la asistencia sanitaria y el empleo. Las compañías de seguros podrían negarse a contratar seguros de vida o de enfermedad a personas de alto riesgo o cobrar unas primas mucho más elevadas. Por el contrario, habría contratos mucho más baratos para quienes pudieran probar una historia genética sana. No obstante, las propias compañías de seguros también podrían tener problemas si no hubiera obligación de revelar los factores de riesgo de enfermedad genética. Por ejemplo, quien supiera que iba a padecer una enfermedad grave podría querer contratar una póliza complementaria, mientras que quien supiera que su riesgo es pequeño contrataría un seguro más barato. Esta distorsión encarecería las primas y podría socavar el mercado de los seguros médicos. Para contrarrestar este inconveniente, en octubre de 2000, las compañías de seguros de Gran Bretaña obtuvieron permiso para solicitar análisis genéticos. Hasta ahora, el comité de genética y seguros del Departamento de Sanidad sólo ha aprobado un análisis para la enfermedad de Huntington, pero con toda seguridad se aprobarán más. Por el contrario, en la mayoría de los países, el uso de información genética por parte de las aseguradoras está restringido o incluso prohibido.

En cuanto a los efectos de los análisis genéticos en el mercado de trabajo, los empresarios prefieren trabajadores que tengan pocas probabilidades de enfermar, porque así reducen los costes de sustitución y retención, las interrupciones en el proceso productivo y los seguros. Además, puede llegarse a saber que algunos entornos laborales predisponen a los trabajadores a padecer un mayor tasa de ciertas enfermedades y los empresarios podrían preferir contratar trabajadores genéticamente resistentes a estas enfermedades ocupacionales en lugar de propensos a ellas. Los empresarios podrían contratar solamente a aquéllos que proporcionaran sus datos genéticos u ofrecer menores sueldos o salarios a los que no los aportasen.

Terapia génica

El objetivo de la terapia génica es modificar la expresión de algunos genes con el fin de tratar, curar o evitar una enfermedad (Anderson, 1998). La terapia génica actual es principalmente experimental y solo se están realizando unos pocos ensayos clínicos en humanos. La terapia génica puede ir dirigida a las células somáticas (todas las del organismo, excepto las germinales) o a las germinales (óvulos y espermatozoides).

La terapia génica es un tratamiento experimental que intenta corregir mutaciones tanto en las células somáticas (todas las del cuerpo excepto las germinales) como en las germinales (óvulos y espermatozoides)

Terapia génica en células somáticas

En la terapia génica en células somáticas se modifica el genoma de algunas células de la persona sometida al tratamiento, pero el cambio no se transmite a la siguiente generación. El uso de la terapia génica para curar una enfermedad a nivel somático no tiene inconvenientes morales siempre que se mantenga la ética de la seguridad del paciente y otros aspectos que se aplican a cualquier nuevo tratamiento, independientemente de su naturaleza.

En los primeros años en que empezó a utilizarse la terapia génica, la atención se centraba casi totalmente en el tratamiento de enfermedades causadas por defectos producidos en un único gen como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la anemia falciforme. El principal objetivo era encontrar la manera de insertar un gen correcto para sustituir al gen causante de la enfermedad. A finales de los años 80 y principios de los 90, el concepto de terapia génica se amplió a algunas enfermedades adquiridas. Más recientemente, la terapia génica se utiliza no necesariamente para tratar una enfermedad, sino como método alternativo para suministrar proteínas. Ya es posible utilizar tecnologías de transferencia de genes para potenciar el sistema inmune en pacientes con cáncer avanzado o con infección por VIH, o para estimular la revascularización de tejido isquémico en casos de enfermedad coronaria arterial o de enfermedad vascular periférica.

La terapia génica todavía se encuentra en sus fases preliminares, aunque se han conseguido resultados muy satisfactorios, sobre todo en enfermedades de las células sanguíneas. Muy recientemente se ha conseguido la recuperación de la respuesta inmune en un tipo de inmunodeficiencia combinada hereditaria grave (SCID) sustituyendo un gen de las células indiferenciadas pluripotenciales de la médula ósea con ayuda de un vector retroviral (Cavazzana-Calvo, 2000).

Aspectos éticos de la terapia génica somática

El principal problema ético con el que se encuentra la investigación en terapia génica somática es el hecho de que inevitablemente se experimenta en seres humanos. El caso de Jesse Gelsinger, la primera muerte que ha salido a la luz pública en la historia de la terapia génica, hizo saltar las alarmas el año pasado. Este chico de 18 años era voluntario en la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos, para probar un tratamiento para una enfermedad metabólica poco frecuente. Se le inyectó un virus inocuo que portaba una copia correcta del gen que estaba alterado en su genoma. La terapia fue la causa última de su muerte. La polémica surgió después de que el padre del chico descubriera que los experimentos previos realizados en monos también les habían causado la muerte y que en otros pacientes sometidos a terapias similares se habían producido casos de toxicidad hepática. Antes de que su hijo participara en el ensayo no se le había informado adecuadamente. La necesidad de protocolos claros y de consentimiento informado (basado en el conocimiento de todos los hechos) por parte del paciente es obvia. Sin embargo, estas son cuestiones que surgen en cualquier investigación que requiera, en algún momento, ensayos en seres humanos, y no sólo en el campo de la genética. La adopción de una nueva técnica médica habitualmente suele ir precedida de estudios científicos extensos para establecer su seguridad y eficacia. En el caso de las nuevas terapias génicas, estos requisitos no deberían ser diferentes. Otras disputas pueden surgir sobre la ética de realizar investigaciones que entrañan experimentación en niños o en fetos, y en el caso de terapia en células germinales, en embriones humanos.

Terapia génica en células germinales

En el caso de terapia génica en células germinales se interviene genéticamente en la línea germinal, las células que contienen la información genética que se transmite a la siguiente generación. El hecho de que los futuros descendientes hereden los cambios hace problemático el uso de la tecnología génica para eliminar un defecto genético conocido. De entrada, no parece haber dudas: si se sabe que se puede cambiar una mutación, una deleción o una inserción específica en el ADN de un embrión para que el futuro bebé no padezca una enfermedad mortal o que determine su bienestar (ceguera, vivir en una silla de ruedas, etc.) ¿no debemos intervenir? La respuesta parece obvia, la intervención ahora es más eficiente que repetir la terapia génica somática generación tras generación e, incluso in utero, la terapia génica somática puede resultar demasiado tarde para algunas enfermedades. Sin embargo, hay a quien le parece que intervenir en la línea germinal es jugar a ser Dios y puede que la sociedad no esté dispuesta a tolerarlo.

Intervenir genéticamente en las células germinales conlleva cuestiones éticas y técnicas especiales porque las modificaciones se transmiten a las generaciones futuras

Aspectos éticos de la terapia génica en células germinales

Aunque todavía no se conoce cuántas características humanas que no tienen que ver con enfermedad se heredan, al menos en parte, algunos rasgos dependen sustancialmente del genoma de cada persona. Muchos de estos rasgos probablemente resultan de la interacción de numerosos genes individuales con factores medioambientales. Alterar la función de uno de estos genes puede tener efectos no deseados sobre otras características físicas o mentales. Sin embargo, es probable que la investigación termine revelando técnicas para mejorar satisfactoriamente estos rasgos genéticos que no producen enfermedades. La manipulación de la línea germinal da lugar a la posibilidad de intervenciones genéticas para mejorar rasgos inocuos, por ejemplo, incrementar la fuerza, la resistencia o incluso quizá la inteligencia. ¿Dónde ponemos el límite? ¿Qué rasgos se pueden mejorar? Realmente sería un gran logro si un niño se pudiera curar definitivamente de la fibrosis quística o si una familia se librara del problema del síndrome del cromosoma X frágil o de cualquier otra enfermedad hereditaria. Sin embargo, para muchos, la eliminación de los defectos genéticos se acerca peligrosamente a la "eugenesia", la mejora genética de la raza humana.

Además del temor al uso indebido de estas técnicas con fines eugenésicos inaceptables, también existen incertidumbres técnicas sobre sus efectos a largo plazo. Algunos temen que la terapia génica en células germinales pueda funcionar de forma tremendamente errónea inesperadamente y que los errores irrevocables afloren en generaciones posteriores. Algunos defectos genéticos han prevalecido porque al mismo tiempo que producían una imperfección conferían cierto tipo de protección frente a, por ejemplo, determinadas infecciones. Eliminar secuencias específicas de la población puede, por tanto, tener consecuencias imprevistas.

Células madre

Las células madre son células que tienen la capacidad de dividirse infinitamente en cultivo y de dar lugar a células especializadas. Las células sólo se hacen mortales cuando se especializan en diferentes tipos de tejidos. El desarrollo humano comienza cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo y se forma una única célula con capacidad para formar un organismo completo. Tras la fertilización, esta célula se divide rápidamente en células idénticas con capacidad para dar lugar a cualquier tipo de tejido, que son las células madre. A medida que el embrión se transforma en feto y las células se desarrollan , se especializan y pierden esta capacidad. Las células madre también se encuentran en algunos tejidos en los adultos. De hecho, las células madre son necesarias para reponer las células de nuestro organismo que se van destruyendo de forma natural. Sin embargo, se cree que la capacidad de las células madre en los adultos para dar lugar a cualquier tipo de tejido no es comparable a la de las células madre embrionarias y esta es una de las principales razones por las que se investiga utilizando células de embrión, y no de adulto.

Las células madre embrionarias, que son células indiferenciadas, presentan un interés particular tanto para la investigación como por sus posibles usos en autotransplantes

Las células madre van a ser cada vez más importantes en el ámbito de la sanidad. En primer lugar, las células madre nos pueden ayudar a entender los complejos acontecimientos que se producen durante el desarrollo humano, las señales genéticas de la especialización de las células y tejidos. El cáncer, muchos defectos congénitos y otras enfermedades se deben a errores en la especialización de las células y en la división celular. Entender mejor estos procesos contribuirá a evitar los errores que producen estas patologías.

La investigación en células madre humanas también podría cambiar drásticamente el desarrollo y los ensayos de nuevos fármacos. Los nuevos productos farmacéuticos se podrían ensayar en líneas celulares humanas especializadas y se acortaría el tiempo necesario para los ensayos

La investigación en células madre humanas también podría cambiar drásticamente el desarrollo y los ensayos de nuevos fármacos. Los nuevos productos farmacéuticos se podrían ensayar en líneas celulares humanas especializadas y se acortaría el tiempo necesario para los ensayos.

Las células madre, estimuladas para diferenciarse en células especializadas, suponen una fuente renovable de células y tejidos para tratar un gran número de enfermedades

La aplicación potencial más interesante y, al mismo tiempo, más discutida, de las células madre humanas es la generación de células y tejidos que se podrían utilizar para transplantes en lugar de órganos y tejidos de donantes. Así se resolvería la necesidad actual de órganos para transplante dado que la demanda de órganos supera constantemente la disponibilidad. Las células madre, estimuladas para diferenciarse en células especializadas, ofrecen la posibilidad de una fuente renovable de células y tejidos para tratar un gran número de enfermedades (las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer, lesiones de la médula espinal, insuficiencia cardíaca, accidentes cerebrovasculares, quemaduras, cardiopatías, diabetes, artritis, etc.). Todo esto todavía no se puede lograr pero la investigación va avanzando progresivamente, en primer lugar, para entender los procesos celulares que dan lugar a la especialización celular en seres humanos (para dirigir estas células pluripotenciales en su diferenciación en células del tejido necesario para el transplante) y, en segundo lugar, para resolver el problema del rechazo inmune. Dado que las células madre humanas derivadas de embriones o de tejido fetal serían genéticamente diferentes del receptor, podrían dar lugar a rechazo. Aquí es donde la genética desempeña su papel intentando solucionar este problema. El uso de la transferencia nuclear de células somáticas (SCNT) solucionaría el problema de la incompatibilidad. En la SCNT, el núcleo de una célula somática de un paciente se fusiona con un óvulo donante al que se le ha extraído el núcleo. Con una estimulación adecuada, la célula daría lugar a un embrión en el que se estimularían las células madre para que se transformaran en el tejido necesario para el transplante. Como la mayor parte de la información genética está contenida en el núcleo, estas células serían esencialmente idénticas a las del paciente, con lo que, al menos en teoría, no se produciría reacción inmune en el transplante. La principal cuestión ética al utilizar esta técnica es que, si este desarrollo se llevara a cabo hasta el final, se podrían obtener personas con la misma información genética. Esto es lo que generalmente se denomina clonación humana. (Figura 1).

Figura 1. Uso potencial de las células madre para autotransplante

Aspectos éticos de la investigación genética con células madre

Las comisiones de ética de algunos países ya han aprobado la investigación en embriones humanos siempre que se realice antes del 14º día de desarrollo, mientras el cerebro y la médula espinal del embrión todavía no se han diferenciado. En muchos casos se ha aprobado el uso de los embriones no utilizados procedentes de una fertilización in vitro, pero la posibilidad de utilizar técnicas de clonación y de crear nuevos embriones humanos como parte de la investigación ha disparado una gran polémica. Aunque las técnicas de clonación no relacionadas con la reproducción humana podrían proporcionar herramientas médicas efectivas, existen objeciones hacia ellas porque generar embriones humanos para investigación allanaría el camino hacia la reproducción por clonación.

La decisión del gobierno británico de aprobar la clonación de embriones humanos con fines terapéuticos ha abierto un debate en la Unión Europea, dando lugar a un comunicado en el que se manifiesta la desaprobación de la UE a estas prácticas

En agosto de 2000, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos hicieron públicas las directrices para la investigación financiada por los NIH en células pluripotenciales humanas derivadas de embriones o de tejido fetal. En los estudios con células derivadas de embriones humanos sólo se pueden utilizar fondos de los NIH si las células derivan de embriones congelados creados para un tratamiento de fertilidad y que ya no tienen utilización clínica. También en agosto de 2000, el gobierno británico decidió solicitar al Parlamento la aprobación de la clonación de embriones humanos con fines terapéuticos. Este es un paso más hacia la utilización de embriones humanos para investigación, aunque la clonación con fines reproductivos sigue prohibida. Esta propuesta se basaba en un informe del Ministerio de Sanidad británico que recomendaba permitir la investigación en embriones humanos para conseguir tejidos a partir de células madre embrionarias para tratar enfermedades y el uso de SCNT para producir células madre para terapias a nivel celular y de tejido. Esto generó un debate en la Unión Europea (UE). El Parlamento Europeo (PE) respondió a esta polémica con un comunicado en el que expresaba que la clonación terapéutica que implique la creación de embriones humanos con fines de investigación plantea un profundo dilema ético, implica llegar a un punto de no retorno en el campo de la investigación y es contraria a la política adoptada por la UE. El PE invitó al gobierno británico a revisar su posición sobre la clonación en embriones humanos y a los miembros del parlamento británico a rechazar la polémica propuesta. La Comisión Europea (CE) no puede tomar ninguna acción legal porque los estados miembros, de acuerdo con el Tratado de la Unión Europea, mantienen plenas prerrogativas para legislar sobre materias éticas. De hecho, la legislación difiere enormemente entre los miembros, lo que refleja la diversidad de opiniones sobre este tema. Sin embargo, las decisiones de la Comunidad sobre investigación en biotecnología se basan cada vez más en los más rigurosos principios éticos. El Quinto Programa Marco (QPM) sobre Investigación y Desarrollo Tecnológico (1998-2002) excluye la financiación de proyectos que impliquen la clonación de embriones humanos con fines reproductores. Actualmente no se financia ningún proyecto de investigación sobre clonación terapéutica, aunque se aporta apoyo financiero a proyectos de investigación en bioética sobre los posibles riesgos y beneficios de la tecnología de la clonación. El QPM también financia proyectos complementarios destinados al desarrollo de nuevas técnicas de terapia celular, sobre todo de diferenciación celular. La investigación en la Comunidad es supervisada por el Grupo Europeo de Ética para la Ciencia y las Nuevas Tecnologías (EGE)1 que se creó en enero de 1998 para ayudar al mercado interno de la UE a trabajar de acuerdo con los valores éticos europeos.

Ya no se considera a la ciencia moralmente neutra y el control de los avances tecnológicos no se deja exclusivamente en manos de los "expertos", como en el pasado. Las evaluaciones van más allá de los aspectos técnicos de la investigación y entran en el terreno de la responsabilidad puramente ética

Un debate común europeo sobre la evaluación ética de la investigación

El rápido avance de la ciencia supone un gran reto para la sociedad. La evaluación ética de los posibles impactos de la investigación en el campo de la genética puede ser una carga demasiado grande para los responsables políticos, incluso aunque confíen en asesores científicos, técnicos y éticos a la hora de tomar decisiones. También puede ser necesario que la sociedad en su conjunto adopte un papel más importante que el que acostumbra. El diálogo entre ciencia y sociedad tiene que ser más fluido, como se muestra en el último estudio del Eurobarómetro "Los europeos y la biotecnología" (Eurobarómetro 52.1). En este estudio, solo el 11% de la población de la UE (13% de los hombres y 9% de las mujeres) se considera suficientemente informado sobre la biotecnología aunque al 41% le gustaría participar en debates públicos sobre biotecnología. La sociedad necesita estar mejor informada por razones obvias de confianza y transparencia pública y también porque necesita implicarse en la evaluación ética de la investigación científica. Sobre todo en disciplinas como la genética humana en las que las implicaciones son tan significativas, las decisiones se deben tomar con la participación de todos los interesados. La comunidad científica necesita dar a conocer a la sociedad las consecuencias morales y sociales de su trabajo. Ya no se considera a la ciencia moralmente neutra y el control de los avances tecnológicos no se deja exclusivamente en manos de los "expertos", como se hacía en el pasado. Las evaluaciones van más allá de los aspectos técnicos de la investigación y entran en el terreno de la responsabilidad puramente ética. La sociedad quiere participar activamente en la regulación de aquellos procedimientos y técnicas que tengan un fuerte impacto sobre el presente y el futuro de la humanidad. Se considera que no es adecuado delegar simplemente la tarea de definir políticas de investigación y desarrollo en las instituciones de investigación públicas y privadas. Es necesario potenciar los canales de participación de los ciudadanos, y el público necesita una mejor información en materia científica.

Encuestas recientes demuestran que a la sociedad europea le preocupa la biotecnología y que le gustaría implicarse más en los debates, pero cree que está mal informada y que carece de los conocimientos necesarios para entender estas cuestiones

En el caso de la UE, con el diseño de la futura Área Europea de Investigación (ERA)2 se ha dado un paso importante para conseguir este objetivo de implicación de la sociedad. En su comunicado de enero de 2000 sobre la ERA, la Comisión Europea manifiesta su objetivo de desarrollar una visión compartida de las cuestiones éticas de la ciencia y la tecnología y favorecer un enfoque coherente para estos temas. En el documento "Primer paso hacia un Área Europea de Investigación" (2000-48.EN), la Comisión establece el plan de acción inicial para la puesta en marcha de la ERA, concentrándose primero en las prioridades definidas por el Consejo Europeo. Entre estas prioridades, la Comisión planea diversos comunicados; uno de ellos, proyectado para principios de 2001, sobre los aspectos sociales y éticos de la investigación en Europa. Uno de los enfoques de la Comisión para abordar estos problemas éticos surgidos de la ciencia y la tecnología es promover una definición clara de los valores que comparten los ciudadanos europeos.

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Palabras clave

terapia génica, análisis y diagnóstico genético, manipulación genética

Notas

1. "Hacia un Área Europea de Investigación", comunicado de la Comisión al Consejo, al Parlamento Europeo, al Comité Económico y Social y al Comité de las Regiones, enero 2000.

2. Para más información sobre el EGE véase: http://europa.eu.int/comm/secretariat_general/sgc/ethics/en/index.htm

Referencias

Anderson, W., Human gene therapy. Nature 392 (suppl 6679): 1998, págs. 25-30.

Cavazzana-Calvo, M., Hacein-Bey, S., de Saint Basile, G., Gross, F., Yvon, E., Nusbaum, P., Selz, F., Hue, C., Certain, S., Casanova, J.L., Bousso, P., Le Deist, F,. and Fischer. A., Gene therapy of human severe combined immunodeficiency (SCID)-X1 disease. Science 288: 2000, págs. 669-672.

Dequeker, E., and Cassiman, J.J., Evaluation of CFTR gene mutation testing methods in 136 diagnostic laboratories: report of a large European external quality assessment. Eur J Hum Genet. 6(2): 1998, págs. 165 - 175.

UK Department of Health. Stem Cell Research: Medical Progress with Responsibility: a report from the chief medical officer¿s expert group reviewing the potential of developments in stem cell research and cell nuclear replacement to benefit human health, 2000.

US Department of Health and Human Services, Public Health Service, National Institutes of Health. NIH Guidelines for Research Using Human Pluripotent Stem Cells 2000.

Contactos

Dolores Ibarreta, IPTS

Tel.: +34 95 448 84 45, fax: +34 95 448 82 08, correo electrónico: dolores.ibarreta@jrc.es

Anne-Katrin Bock, IPTS

Tel.: +34 95 448 83 16, fax +34 95 448 82 08, correo electrónico: anne-katrin.bock@jrc.es

Sobre las autoras

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Dolores Ibarreta es bióloga, doctora en genética por la Universidad Complutense de Madrid, España. El trabajo experimental de su tesis doctoral se llevó a cabo en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC) en Madrid. También ha trabajado como investigadora en el Medical Center de la Universidad de Georgetown (Estados Unidos) donde estudió la patología molecular de la enfermedad de Alzheimer.

Anne-Katrin Bock estudió biología en Marburg, Alemania y es doctora en microbiología por la Freie Universität de Berlín, Alemania. Antes de incorporarse al IPTS como becaria, en marzo de 2000, trabajó como coordinadora de proyectos en el campo de la agricultura sostenible en el proyecto Management Organisation Biology, Energy and Environment (Projektträger BEO) en Berlín.

Ambas autoras trabajan actualmente en el IPTS en la Unidad de Ciencias de la Vida, sobre el análisis del impacto socioe-conómico de las nuevas tecnologías en Europa.

"The IPTS Report, is the refereed techno-economic journal of the IPTS,

edited by D. Kyriakou, published monthly in English, French, German and

Spanish."