La información genética y la distribución de los servicios de salud
| Autor | Eduardo Rivera López |
| Páginas | 127-144 |
CAPÍTULO VII
LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y LA
DISTRIBUCIÓN DE LOS SERVICIOS DE SALUD
1. INTRODUCCIÓN
El desarrollo contemporáneo de la genética está comenzando a producir
una revolución de alcances insospechables. Es previsible que muchas de las
prácticas médicas y sociales se transformen radicalmente como consecuen-
cia de estos avances científicos.
Pero subrayo que esta revolución está comenzando. Algunos de los es-
cenarios que uno puede imaginar son, todavía, parte de la ciencia-ficción:
producción de individuos superiores, que no sufren dolor, trabajadores, ru-
bios, inteligentes, sanos, inmortales, etcétera 1. Otros escenarios, sin ser tan
alejados, deben pasar por un buen camino de avances tecnológicos, y sus
resultados son todavía inciertos. Me refiero, por ejemplo, a la aplicación
exitosa de la terapia génica: el tratamiento de enfermedades a través de la
modificación genética de individuos humanos o embriones.
Otro escenario es más cercano o, en alguna medida, ya existente. Es
el escenario en el cual la genética, todavía demasiado tosca para modi-
ficar o crear genomas, es ya suficientemente avanzada como para cono-
cer, al menos parcialmente, el genoma de un individuo y su significado.
En este aspecto, el Proyecto Genoma Humano representa una contri-
bución evidente. Si bien la meta alcanzada es sólo la secuenciación del
1 Para reflexiones filosóficas sobre estas cuestiones, véase HARRIS, 1998: esp. cap. 9.
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genoma, resulta ser un paso esencial para determinar la función de cada
segmento.
En relación con esta determinación, se ha avanzado considerablemente
y existen, ya hoy, una serie de genes correlacionados con un conjunto impor-
tante de enfermedades. Esta correlación, en algunos casos, es determinante:
la aparición de una mutación genética identificable causa la enfermedad sin
la contribución de factores ambientales relevantes. Se trata de las enfermeda-
des llamadas monogenéticas. Son poco frecuentes y normalmente muy gra-
ves 2. En la mayoría de los casos, en cambio, la correlación indica solamente
una predisposición, es decir, un aumento de la probabilidad de contraer una
enfermedad. En este caso, estamos frente a enfermedades multifactoriales,
en las que intervienen varios genes y el medio ambiente. Aquí se encuentran
las enfermedades más habituales, como el cáncer, las patologías coronarias,
la diabetes, el mal de Alzheimer, etc. En estos casos (en los que, por razones
médicas, y también, comerciales, están puestos los mayores esfuerzos), lo
que la genética podrá ofrecernos es una estimación de probabilidades ma-
yores o menores, sobre la base de una correlación estadística entre ciertas
mutaciones genéticas y la aparición de ciertas enfermedades.
Cuál sea la incidencia de los factores genéticos en la aparición de una
enfermedad o de una característica cualquiera es algo altamente debatido.
Algunos, más proclives a lo que podríamos denominar «determinismo gené-
tico», otorgan un peso preponderante a estos factores y desestiman la inci-
dencia de factores ambientales. Otros afirman lo contrario. No es necesario
aquí entrar en esta cuestión, que, por otro lado, deberá ser decidida por la
ciencia y no por la filosofía. Lo único relevante es que nadie sostendría
que las enfermedades más habituales antes mencionadas (multifactoriales)
dependen causalmente sólo de factores genéticos. De modo que lo que el
conocimiento acabado del perfil genético de un individuo nos ofrecerá es,
insisto, siempre una estimación probabilística; ciertamente, una estimación
mucho más precisa de la que ya puede realizarse desde hace tiempo sobre la
base de los antecedentes familiares.
El primer desafío que nos lanzará la genética aplicada a seres humanos,
por tanto, no es el de la ingeniería genética o la manipulación de los genes
sino el de la información, el del conocimiento; y, además, el de un conoci-
miento sólo probabilístico
2 Ejemplos de este tipo de enfermedades son la fibrosis quística, la enfermedad de Hunting-
ton, la hemofilia, la enfermedad de Tay-Sachs, entre muchas otras. Existen también, anomalías
cromosómicas (la falta de un cromosoma o parte de él, o la existencia de un cromosoma de más)
que también, permiten predecir con certeza la aparición de una enfermedad (en sentido amplio).
El ejemplo más frecuente es el síndrome de Down.
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