Capítulo II. Delimitación conceptual de la genealogía forense
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CAPÍTULO II. DELIMITACIÓN CONCEPTUAL DE LA
GENEALOGÍA FORENSE
2.1. ADN COMO HERRAMIENTA GENÉTICA
El genoma humano está constituido por 23 pares de cromosomas y una
fracción hallada en las mitocondrias. Este material depende de la combinación
entre unidades conocidas como nucleótidos formando una doble hélice poli-
nucleotídica, el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el componente
principal del núcleo de las células del cuerpo humano. De modo que, confor-
me las células se dividen por los procesos de mitosis o meiosis (en caso de los
gametos: espermatozoides y óvulos), la información genética se va heredando
generación tras generación.
El conjunto de información genética que constituye un organismo pluri-
celular, como lo es el ser humano, se denomina genotipo y, el modo en que
este se expresa a través de caracteres apreciables a simple vista es el fenotipo.
Las características fenotípicas de un individuo vienen condicionadas por los
factores ambientales y los mecanismos de control de la expresión génica, es
decir, por la epigenética (J. D. Watson, T. A. Baker, S. P. Bell, A. Gann, M. Le-
vine, 2013; Kornblihtt, 2017; Pierce, 2016). Por ello, el fenotipado es utilizado
como herramienta de investigación; mientras que el genotipado se considera
un instrumento de identi cación.
El genotipo está compuesto por unidades de información, los genes. Estas
unidades constituyen solo el 30% del ADN puesto que se hallan separadas por
regiones intergénicas. Cada gen está posicionado en un lugar concreto dentro
de la cadena de ADN, locus (en latín, lugar), el cual coincide en el par de cro-
mosomas en que está incluido y a los que en conjunto se les conoce como alelo.
Los genes se caracterizan por ser discontinuos: presentan regiones codi cantes,
es decir, capaces de ser transcritas a una molécula de ARN (ácido ribonucleico)
y codi car una proteína (exones); y regiones no codi cantes (intrones) que
presentan altos niveles de variación y proporcionan fragmentos de ADN carac-
BEATRIZ RODRÍGUEZ ARCAS
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terístico e individual, es decir, el per l genético (J. D. Watson, T. A. Baker, S. P.
Bell, A. Gann, M. Levine, 2013; Pierce, 2016).
Las regiones no codi cantes son aquellas que se utilizan actualmente con
nes identi cativos. Los marcadores genéticos es el nombre que reciben las
secuencias especí cas variables utilizadas para la identi cación ya que aportan
datos sobre ascendencia y fenotipo del individuo. Entre ellos los más impor-
tantes en las ciencias forenses son: pequeñas repeticiones en tándem o Short
Tandem Repeats (STR), polimor smo del cromosoma Y, polimor smo de un
único nucleótido o Single Nucleotide Polymorphism (SNP), ADN mitocondrial y los
marcadores autosómicos (Mateen et al., 2021; Pierce, 2016; Tëtushkin, 2011).
a. Pequeñas repeticiones en tándem (STR).
Son polimor smos de longitud que muestran repeticiones de secuencias
de ADN nuclear (minisatélite y microsatélite) de pequeño tamaño (2 a 6 pares
de bases). En criminalística biológica se utilizan STR de 4bp y 5bp. Dentro
de este punto se añaden los STR del cromosoma Y de gran aplicación en la
identi cación de agresores sexuales en la que aparece ADN tanto masculino
como femenino ya que se caracteriza por ser heredable únicamente por la línea
paterna (Mateen et al., 2021; Pierce, 2016; Tëtushkin, 2011).
b. Polimor smos de un único nucleótido (SNP).
Son polimor smos de secuencia producidos por mutaciones que podrían
hallarse tanto en ADN codi cante como en no codi cante. Se trata de marca-
dores bialélicos útiles en casos en que la cantidad de muestra es mínima y que
ofrecen información tanto del fenotipo como de la situación geográ ca de la
muestra (Mateen et al., 2021; Pierce, 2016; Tëtushkin, 2011).
c. ADN mitocondrial.
Son polimor smos de secuencia de ADN integrados en el interior de la mi-
tocondria y heredado únicamente por vía materna. Dado que las mitocondrias
se hayan en gran cantidad en el interior de las células, es decir, el gran número
de copias idénticas que se pueden hallar, el ADN mitocondrial presenta menor
variabilidad genómica que aquel nuclear, y con ello un poder de discrimina-
ción mucho más limitado (Mateen et al., 2021; Pierce, 2016; Tëtushkin, 2011).
Esto permite el análisis de muestras en cantidad insu ciente y en condiciones
adversas, como lo son restos óseos, cabello sin bulbo etc. Sin embargo, la infor-
mación extraída de estas no es su ciente para llevar a cabo una identi cación
(Ministerio de Justicia, 2019).
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