Considerazioni etiche sulla procreazione medicalmente assistita
| Autor | Fulvia Mancini - Montse Boada - Pedro N. Barri |
| Cargo | Servicio de Medicina de la Reproducción, Departamento de Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción, Instituto Universitario Dexeus, Barcelona, España. |
| Páginas | 35-44 |
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Da quando la procreazione medicalmente assistita (PMA) è stata introdotta nella pratica clinica, le sue applicazioni si sono allargate in modo così rapido ed ampio che non sembra esservi un limite il che, ovviamente, ha aperto una scatola di Pandora di problemi etici e legali estremamente complessi. Infatti, la PMA originariamente nacque come strumento terapeutico per sostituire la fecondazione embrionaria in vivo laddove per motivi medici (assenza o non permeabilità tubarica, ridotta motilità spermatica) ciò non poteva accadere spontaneamente. Tuttavia, questo strumento medico poco a poco si è evoluto arrivando in certi casi a perdere la sua indicazione medica (come nella scelta del sesso dell’embrione per motivi sociali) o addirittura diventando strumento di prevenzione (come nelle malattie a insorgenza tardiva).
È, infatti, iniziata l’era della medicina predittiva. Come osservava il premio Nobel per la medicina Jean Dausset, che scoprì gli antigeni HLA, "...la medicina, nella sua storia, è stata prima di tutto curativa, poi preventiva ed infine predittiva. Oggi, al contrario, l’ordine è inverso: prima è predittiva, poi preventiva e solo alla fine, per disperazione, curativa". Questo articolo ha lo scopo di analizzare alcune delle applicazioni della PMA eticamente più controverse, in particolare quelle legate all’utilizzo della diagnosi genetica preimpianto (PGD).
La PGD nasce come forma precoce di diagnosi prenatale nella quale è possibile analizzare gli embrioni creati in-vitro al fine di diagnosticare alcuni difetti genetici o cromosomici per impiantare in utero solo gli embrioni sani.
La tecnica può essere applicata a due categorie di pazienti. Il primo gruppo riguarda individui che hanno un elevato rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica. Si tratta di pazienti portatori di una patologia monogenica o di una aberrazione cromosomica strutturale (per esempio di una traslocazione) che hanno più volte interrotto una gravidanza sulla base di una diagnosi prenatale sfavorevole, oppure presentano una abortività ripetuta, o infine sono contrari all’aborto per motivi religiosi o morali. Nella seconda categoria i pazienti non hanno un rischio genetico elevato, ma devono ricorrere a tecniche di PMA per infertilità. In questi pazienti, se l’età della donna è superiore a 37 anni, il rischio di avere embrioni con aneuploidia è elevato e ciò riduce la possibilità di una gravidanza. Ultimamente, però, la PGD è stata usata non solo per prevenire o diagnosticare disordini genetici, ma anche per selezionare certe caratteristiche al fine, per esempio, di creare un bambino compatibile ad un fratello malato per eseguire un trapianto di cellule staminali. Anche la richiesta di PGD per selezionare il sesso del nascituro per motivi sociali o culturali sta aumentando. Recentemente il Regno Unito ha legalizzato l’uso della PGD in donne portatrici della mutazione genica che si correla ad un aumentato rischio di cancro della mammella. Tutte queste applicazioni non sovrapponibili alla diagnosi prenatale hanno suscitato un acceso dibattito.
Il numero di PGD effettuati per identificare le aberrazioni cromosomiche (i.e. traslocazioni reciproche e Robertsoniane) sta crescendo, soprattutto perché i portatori di queste traslocazioni sono generalmente sterili o soffrono di abortività ripetuta. La PGD è estremamente utile in questi casi poiché può costituire l’unica opportunità per queste persone di riprodursi.
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La maggiore obiezione all’utilizzo della diagnosi genetica preimpianto sostanzialmente è che occorre creare e poi selezionare embrioni su una base genetica o cromosomica con l’eliminazione degli embrioni scartati. Questa obiezione ricalca il dibattito sullo status dell’embrione, e per analogia quello sull’aborto, sulla diagnosi prenatale e sulla ricerca con le cellule staminali. Coloro i quali ritengono che l’embrione o il feto siano persone obiettano alla creazione e distruzione degli embrioni e quindi si oppongono a quasi tutti gli usi della PGD. Altri pensano che gli embrioni non abbiano particolari diritti, ma che meritino rispetto in qualità di futuri esseri umani. In quest’ottica, la PGD è eticamente accettabile per buoni motivi, quali prevenire una malattia genetica, o l’aborto terapeutico. Inoltre, durante un normale ciclo di fecondazione assistita gli embrioni vengono osservati e scartati in base alla loro morfologia al fine di migliorare la tassa d’impianto. La PGD non è che l’evoluzione di questa selezione già praticata routinariamente nei laboratori.
Il Complesso Maggiore di Istocompatibilità o anche Major Histocompatibility Complex (MHC) è un gruppo di geni polimorfici che codificano per proteine espresse sulla membrana cellulare le quali espletano una funzione di riconoscimento di alcuni agenti proteici da parte dei linfociti T e sono responsabili del fenomeno del rigetto dei trapianti (1). Nell'uomo l'MHC prende il nome di Human Leukocyte Antigen (HLA).
L'operazione di definizione dei differenti alleli che caratterizzano un individuo prende il nome di determinazione dell'aplotipo o anche, nell'uomo, di tipizzazione HLA.
Esistono malattie genetiche quali, per esempio, la beta talassemia, l’anemia falciforme, l’anemia di Fanconi ed altre emogoblinopatie, curabili mediante trapianto di cellule staminali HLA compatibili, in cui una perfetta identità molecolare tra donatore e ricevente offrono un’alta possibilità di sopravvivenza e un ridotto rischio di rigetto o di complicanze post trapianto a volte fatali.
La presenza di geni HLA identici tra donatore e ricevente è, infatti, un requisito indispensabile affinché il trapianto abbia un esito favorevole e non si inneschino fenomeni di rigetto. Poiché un individuo è dotato di due distinti aplotipi HLA ereditati in maniera co-dominante da entrambi i genitori, le probabilità che un fratello sia HLA identico sono del...
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