Artículo 12. Diagnóstico preimplantacional.

AutorFrancesca Vidal; Dra. Beatriz Verdera Izquierdo
Cargo del AutorCatedrática de Biología Celular; Profesora titular de Derecho Civil
Páginas189-202

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Comentario científico

Francesca Vidal

Catedrática de Biología Celular Unitat de Biologia Cel-lular Universitat Autònoma de Barcelona

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se aplica en nuestro país desde inicios de los años 90, quedaba contemplado en la ley anterior (Ley 35/1988) aunque sin ser objeto de ningún artículo particular y cabe remarcar que nuestro país fue uno de los pioneros en su desarrollo y aplicación clínica (Veiga et al. 1994)1. La ley 14/2006 le dedica un artículo concreto, mantiene la autorización de la práctica de las técnicas de diagnóstico preimplantacional, se amplían algunos de los supuestos de aplicación y a su vez incrementa el control sobre esta práctica.

A lo largo de los últimos años, el DGP se ha beneficiado del impulso que han experimentado las técnicas de diagnóstico genético y de la evolución constante de las técnicas de reproducción asistida. La gran mayoría de centros situados en países en los que su legislación lo permite han incorporado el DGP como una Page 190 más de las diversas opciones que, orientadas a cada caso particular, puede ofrecerse a los pacientes. Como queda reflejado en las recopilaciones periódicas elaboradas por el ESHRE PGD Consortium (Harper et al, 2006)2 el número de consultas para DGP que los centros reciben crece de forma exponencial, las anomalías genéticas susceptibles de ser analizadas a través de DGP aumentan continuamente y los candidatos potenciales a beneficiarse del DGP se han ampliado con indicaciones difíciles de presagiar en sus inicios (Simpson, 20013; Offit et al. 20064).

En nuestro país, es una opción que se ofrece en numerosos centros de reproducción asistida, el número de casos de DGP se incrementa cada año y su consideración particular en la nueva ley sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida está plenamente justificada.

La rápida incorporación del DGP al ámbito de la reproducción humana asistida no debe hacer olvidar que la organización de un programa de DGP tiene requerimientos importantes. El DGP obliga a la recurrir a procedimientos de FIV/FIV-ICSI para la obtención de los pre-embriones susceptibles de ser diagnósticados. Así pues los condicionantes propios de estos procedimientos: tratamientos médicos asociados, tasas de fecundación y de desarrollo in vitro, tasas de embarazo, deben ser tenidos en cuenta cuando se plantea un ciclo de DGP. Diferentes sociedades científicas han puesto de manifiesto la necesidad de establecer pautas y recomendaciones de uso y han elaborado documentos de trabajo (PGDIS, 20045; Thornhill et al., 20056) que merecen ser consultados y tomados en consideración por parte de profesionales y pacientes. Es importante remarcar que todos los pacientes candidatos a un DGP deben recibir un consejo genético apropiado a su caso. Así mismo, los pacientes que se someten a un ciclo de DGP deben disponer de información específica respecto al objetivo del DGP en su caso, procedimientos del proceso (obtención de la biopsia embrionaria, análisis genético a aplicar,...), riesgos y limitaciones, posibles beneficios, alternativas al DGP, ...

El DGP se basa en el análisis genético realizado en las biopsias celulares obtenidas de pre-embriones en estados iniciales de desarrollo in vitro. La obtención de las biopsias requiere de experiencia en la utilización de procedimientos de micromanipulación. A partir de los datos publicados, se considera que el hecho de practicar la biopsia no repercute de forma significativa en el desarrollo posterior del embrión y el éxito del procedimiento se establece como superior al 99%.

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Los análisis genéticos se orientan a la detección de las anomalías o a la caracterización genética indicada en cada caso. Se llevan a cabo mediante técnicas de genética molecular o de citogenética molecular, utilizando distintas estrategias y aproximaciones metodológicas, en función de cada indicación. La mayoría de diagnósticos se llevan a cabo a partir del análisis de una sola célula (la biopsia embrionaria obtenida) y por lo tanto deben basarse en protocolos previamente testados y validados en cuanto a su eficiencia y fiablidad.

Actualmente, el número de enfermedades hereditarias susceptibles de ser diagnósticadas mediante DGP sigue siendo limitado si lo comparamos con las que pueden ser detectadas a través de un diagnóstico prenatal. La necesidad de adaptar los protocolos de análisis genético molecular a las biopsias embrionarias, el diseño de estrategias de análisis para cada patología específica y las limitaciones impuestas por el material disponible para realizar el estudio (una o dos células) han sido factores restrictivos. No obstante, las posibilidades para abordar análisis genéticos en células únicas aumentan día a día, el listado de enfermedades y de patologías hereditarias susceptibles de ser detectadas mediante DGP no deja de ampliarse y ya supera el centenar.

Por otra parte, la consolidación y la expansión clínica del DGP se deben en gran medida a la realización de ciclos de DGP dirigidos al análisis cromosómico. En estos casos, el objetivo del DGP se orienta a detectar alteraciones cromosómicas que puedan comprometer la viabilidad de los preembriones, a evitar la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia o como estrategia indirecta para evitar la transmisión de enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales. El desarrollo de protocolos para realizar análisis citogenéticos rápidos y eficientes ha propiciado una rápida evolución de los análisis citogenéticos aplicados al DGP. Actualmente, son numerosos los ciclos de DGP que se orientan hacia la caracterización cromosómica de los preembriones obtenidos de ciclos de FIV (Harper et al., 2006) y el DGP a pasado de ser tan solo una alternativa diagnóstica en pacientes con un riesgo elevado de transmisión de enfermedades genéticas graves, a presentarse también como una herramienta para una mejor caracterización de los preembriones antes de su transferencia.

La eficiencia de diagnóstico es variable y depende en gran parte del tipo de estudio genético (genotipado o cromosómico) y de la complejidad del análisis genético abordado. Basándonos en revisiones recientes (Harper et al. 2006) y teniendo en cuenta los datos de forma globalizada, podemos resumir que se obtiene un diagnóstico inequívoco en aproximadamente el 92% de los preembriones analizados.

Llegados a este punto, cabe diferenciar entre los preembriones diagnósticados (aquellos de los que disponemos del resultado del estudio genético) y los preembriones Page 192 transferibles (los que a partir el estudio genético se consideran como sanos, no afectados o adecuados para la transferencia). Si realizamos una evaluación global a partir de los datos presentados por distintos equipos podemos estimar que alrededor del 7% de los ciclos de DGP no finalizan con la esperada transferencia embrionaria, debido a la falta de embriones diagnósticados como transferibles. No obstante, es substancial resaltar que la indicación para la que se ha llevado a cabo el DGP, el tipo de herencia de la enfermedad que estamos evaluando, las características del estudio abordado, el número de preembriones analizados, etc... son aspectos importantes que condicionarán la disponibilidad final de preembriones para ser transferidos.

Como se ha indicado anteriormente, un DGP va ligado la realización de un ciclo de FIV/FIV-ICSI. Las tasas de embarazo obtenidas tras la transferencia de los preembriones seleccionados mediante DGP son equivalentes a las obtenidas en ciclos de FIV/FIV-ICSI convencionales, no obstante hay que tener en cuenta que las particularidades de los grupos pacientes que recurren a DGP hacen que se observe un rango variable.

Respecto al contenido del artículo 12, el primer apartado centra el ámbito principal de aplicación del DGP: la detección de enfermedades hereditarias graves y de aparición precoz, así como la de alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión. Pocas novedades ofrece este apartado respecto a la legislación anterior. Escasas complicaciones representarán para los genetistas la categorización de las enfermedades susceptibles de ser analizadas. No obstante, esta redacción parece excluir del ámbito de aplicación principal del DGP la selección embrionaria en casos de "enfermedades graves de manifestación no precoz", que ya se estaba aplicando con éxito en nuestro país, y que merecerían ser contemplados de este apartado. Si que quedan recogidos en este apartado los análisis citogenéticos orientados a la detección de anomalías cromosómicas en los preembriones. El demostrado efecto deletéreo de las anomalías cromosómicas sobre la viabilidad embrionaria y la utilidad clínica del DGP en grupos específicos de pacientes (progenitores portadores de anomalías cromosómicas, abortos de repetición,...) (Rubio et al. 20037, Egozcue et al, 20068) justifica su inclusión.

El segundo apartado de este artículo es el que presenta la principal novedad legislativa: la posible aplicación del DGP para fines terapéuticos a terceros. La caracterización genética de los preembriones, dirigida a evitar la transmisión de determinadas enfermedades y a su vez determinar su compatibilidad para poder disponer de un material (sangre de cordón umbilical) que nos permita realizar un trasplante a un hermano/hermana enferma es una realidad (Fiorentino et al. 20059) Page 193 y ya se está llevando a cabo en diversos países. Se prevé que los casos susceptibles de ser tratados no serán numerosos y será tarea de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, llevar a cabo su evaluación particular caso a caso y establecer los condicionantes que correspondan para su posible realización. Esta opción representa una clara adecuación de la ley tanto a la realidad científica actual como a las circunstancias sociales. Por otra parte, la mención en este apartado de la posible aplicación de técnicas de...

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